Ở độ tuổi trường thành, không ít người mới phát hiện mình mắc Thalassemia, dù đã sống và làm việc bình thường suốt nhiều năm. Bài viết dưới đây, cùng Bệnh viện Đại học Phenikaa tìm hiểu chi tiết các dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn, giúp bạn chủ động thăm khám và kiểm soát bệnh hiệu quả, tránh biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến sức khoẻ.
Vì sao đến tuổi trưởng thành mới phát hiện bệnh Thalassemia?
Tan máu bẩm sinh Thalassemia là nhóm bệnh lý huyết học di truyền, tức người bệnh đã mang gen từ khi sinh ra. Tuy nhiên, nhiều trường hợp không được chẩn đoán do các nguyên nhân điển hình như:
- Thể bệnh nhẹ: Người bệnh Thalassemia thể nhẹ thường không biểu hiện triệu chứng rõ ràng, hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, không ảnh hưởng đến sinh hoạt thường ngày. Trong một số trường hợp, bạn có thể nhận thấy biểu hiện như phát triển thể chất kém (chiều cao và cân nặng thấp hơn bình thường), da nhợt nhạt, vận động thể lực nhanh mệt. Do vậy, bệnh dễ bị bỏ qua trong nhiều năm.
- Không được tầm soát sớm: Điều này khiến nhiều người không biết mình mang gen bệnh cho đến khi có biểu hiện rõ ràng hoặc sinh con mắc bệnh thể nặng. Nguyên nhân không tầm soát có thể do cách xa cơ sở y tế, điều kiện kinh tế khó khăn hoặc thiếu hiểu biết về bệnh.
- Bệnh chỉ được phát hiện khi có yếu tố kích hoạt: Một số người chỉ biểu hiện triệu chứng rõ hơn khi gặp các yếu tố như: căng thẳng kéo dài, kỳ kinh nguyệt, mang thai, tai nạn mất máu cấp, sốt xuất huyết và các nhiễm trùng nặng, chế độ ăn nghèo dinh dưỡng,... Lúc này tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng hơn, buộc người bệnh phải đi khám và làm xét nghiệm, từ đó phát hiện ra bệnh.
Dấu hiệu bệnh thalassemia ở người lớn
Dù là bệnh di truyền từ khi sinh ra, nhưng bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia có thể diễn tiến âm thầm trong nhiều năm. Ở người trưởng thành, đặc biệt là những người chỉ mang gen bệnh hoặc mắc bệnh thể nhẹ, các dấu hiệu thường mờ nhạt, dễ bị bỏ sót. Dưới đây là những biểu hiện của bệnh Thalassemia:
1. Mệt mỏi kéo dài, da nhợt nhạt
Thiếu máu mạn tính là dấu hiệu phổ biến của bệnh Thalassemia. Triệu chứng đặc trưng bao gồm: thường xuyên mệt mỏi, thiếu sức, hay chóng mặt. Đặc biệt khi làm việc nặng nhọc, học tập căng thẳng và thiếu ngủ. Trong đó, tình trạng da xanh xao và niêm mạc nhợt nhạt kém hồng là biểu hiện dễ thấy nhất, nhưng lại thường bị bỏ qua.
Những triệu chứng kể trên thường dễ bị nhầm lẫn với suy nhược cơ thể hoặc thiếu máu do thiếu sắt, khiến nhiều người chủ quan không đi khám.
Mệt mỏi, da nhợt nhạt là dấu hiệu của tình trạng thiếu máu
2. Tim đập nhanh, khó thở khi gắng sức
Hồng cầu là tế bào vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Khi lượng hồng cầu bị suy giảm, tim phải hoạt động nhiều hơn để cung cấp oxy bù lại. Điều này khiến bạn có thể cảm thấy tim đập nhanh, hồi hộp, đánh trống ngực, nhanh mệt nhất là khi leo cầu thang, đi bộ nhanh hoặc làm việc gắng sức. Ở một số người, còn gặp phải tình trạng thở nông, khó lấy hơi, thường bị nhầm lẫn với bệnh tim mạch hoặc stress gây ra.
3. Vàng da, củng mạc mắt vàng và nước tiểu sẫm màu
Quá trình phá hủy hồng cầu bất thường trong bệnh Thalassemia giải phóng hemoglobin. Hemoglobin này được chuyển hóa thành bilirubin, tích tụ trong máu vượt khả năng đào thải của cơ thể, dẫn đến vàng da, củng mạc vàng và nước tiểu sẫm màu. Các dấu hiệu này thường dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý gan mật, nhất là nếu bạn không có triệu chứng thiếu máu rõ ràng hoặc không có biểu hiện toàn thân rầm rộ.
4. Gan, lách to
Gan và lách là hai cơ quan tham gia vào quá trình loại bỏ hồng cầu già hoặc bất thường. Gan và lách to có thể là hậu quả của quá trình phá huỷ hồng cầu quá mức và cơ chế bù trừ của cơ thể để sản xuất máu mới. Khi lượng hồng cầu bị phá huỷ liên tục, gan và lách phải tăng cường hoạt động để lọc và xử lý, cũng như tăng sinh hoạt động tủy tạo máu, dẫn đến hiện tượng phì đại. Bạn sẽ cảm thấy tức, nặng vùng bụng dưới sườn trái hoặc phải, ăn no nhanh. Tuy nhiên, triệu chứng này thường chỉ được phát hiện chính xác qua siêu âm ổ bụng hoặc thăm khám lâm sàng. Nếu gặp tình trạng này, bạn cần đi khám bác sĩ ngay để được chẩn đoán chính xác và can thiệp kịp thời.
5. Biến dạng xương hoặc xương yếu
Đây là dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh điển hình, thường gặp ở những trường hợp bệnh nặng, mà không được điều trị đúng cách trong thời gian dài. Bệnh Thalassemia ở người lớn có thể gây tình trạng thiểu sản xương và bất thường phát triển xương khác như: trán dô, gò má cao, sống mũi tẹt, xương dài ở chân tay biến dạng,... Ngoài ra, mật độ xương kém cũng khiến bạn dễ bị loãng xương, đau xương, thậm chí gãy xương khi va chạm nhẹ.
Biến dạng xương thường gặp ở các trường hợp bệnh không được điều trị đúng trong thời gian dài
Nên làm gì khi có dấu hiệu nghi ngờ?
Nếu bạn gặp bất kể một trong những dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh kể trên, đặc biệt là thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân, hãy chủ động đến thăm khám bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời, hiệu quả. Việc phát hiện sớm bệnh tan máu bẩm sinh sẽ giúp bạn kiểm soát tình trạng sức khoẻ tốt hơn. Đồng thời giúp phòng tránh những biến chứng ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, xương khớp và gan mật.
Thông qua việc khai thác triệu chứng lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu để xác định chính xác tình trạng bệnh. Bao gồm:
- Công thức máu (CBC): Đây là xét nghiệm cơ bản cần thực hiện, giúp đánh giá mức độ thiếu máu. Chỉ số kích thước hồng cầu và nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCV, MCH) thường giảm trong bệnh Thalassemia.
- Xét nghiệm sắt huyết thanh và Ferritin: Giúp phân biệt với thiếu máu thiếu sắt thông thường.
- Điện di huyết sắc tố: Được thực hiện để phát hiện bất thường về cấu trúc hemoglobin, là xét nghiệm đặc hiệu trong phân biệt Thalassemia thể beta hay thể alpha.
- Xét nghiệm gen Thalassemia: là xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác đột biến gen gây bệnh.
Phương pháp điều trị và quản lý bệnh Thalassemia
Với mỗi thể bệnh Thalassemia, phương pháp điều trị sẽ có sự khác biệt tùy theo mức độ nặng nhẹ và nhu cầu chăm sóc của người bệnh. Ở những trường hợp thể nhẹ, việc kiểm soát chủ yếu tập trung vào chế độ dinh dưỡng, bổ sung vi chất và theo dõi định kỳ. Ngược lại, với thể trung gian và thể nặng, cần truyền máu, thải sắt thường xuyên, thậm chí có thể được chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu - phương pháp duy nhất hiện nay có khả năng chữa khỏi hoàn toàn.
1. Thể nhẹ và mang gen
Nếu bạn mắc thể nhẹ hoặc chỉ mang gen bệnh, bạn hầu như không có triệu chứng gì đặc biệt. Cuộc sống và công việc của bạn diễn ra bình thường, không cần điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, để phòng ngừa biến chứng và tránh nhầm lẫn với thiếu máu thiếu sắt, bệnh nhân được khuyến cáo:
- Chế độ dinh dưỡng hợp lý: Ăn uống đa dạng, cân bằng các nhóm chất, tăng cường rau xanh và trái cây giàu vitamin C giúp hấp thu sắt tốt hơn. Cần lưu ý tránh lạm dụng thực phẩm hoặc thuốc bổ sung sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ, bởi ở người mang gen Thalassemia, việc dư thừa sắt có thể gây hại cho gan và tim.
- Bổ sung vi chất cần thiết: Đặc biệt là acid folic và vitamin nhóm B để hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu mới. Điều này giúp cải thiện chất lượng máu và giảm nguy cơ mệt mỏi do thiếu máu nhẹ.
- Tư vấn di truyền tiền hôn nhân: Nếu bạn mang thể nhẹ hoặc thể lành mang gen bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi kết hôn hoặc trước khi có kế hoạch sinh con để đánh giá nguy cơ sinh con bị bệnh Thalassemia. Từ đó, các cặp vợ chồng có thể chủ động lựa chọn phương án sinh sản phù hợp, bao gồm chẩn đoán tiền làm tổ (PGD) hoặc chẩn đoán trước sinh.
- Tư vấn di truyền cá thể hóa - mở rộng cho người thân trong gia đình: Đột biến gen Thalassemia có thể tự phát sinh nhưng rất hiếm gặp. Trong hầu hết các trường hợp gen bệnh lưu hành thầm lặng trong gia đình cho tới khi được các bác sĩ phát hiện. Việc phát hiện này có ý nghĩa cảnh báo cho người bệnh và người thân trong gia đình họ, các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ của từng người trong gia đình và tư vấn, đưa ra hướng xử trí phù hợp.
- Theo dõi sức khỏe định kỳ: Người mang gen Thalassemia thể nhẹ vẫn nên được kiểm tra sức khỏe định kỳ để đánh giá tình trạng thiếu máu, chỉ số hồng cầu và dự trữ sắt trong cơ thể. Một số trường hợp có thể thiếu máu nhẹ kéo dài, dễ bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt, nên cần thận trọng khi bổ sung sắt (chỉ sử dụng khi có chỉ định từ bác sĩ).
2. Thể trung gian và nặng
Ở thể trung gian và nặng, bạn bắt đầu xuất hiện những biểu hiện lâm sàng rõ rệt hơn, tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng và dễ gây biến chứng nếu không được kiểm soát đúng cách. Trong trường hợp này, các phương pháp điều trị không chỉ dừng lại ở hỗ trợ đơn giản, mà cần có những biện pháp y khoa chuyên sâu nhằm duy trì sự sống và hạn chế tổn thương cơ quan. Bao gồm:
2.1 Truyền máu định kỳ
Dựa vào biểu hiện lâm sàng và mức độ thiếu máu mà bác sĩ sẽ chỉ định truyền máu điều trị. Tần suất truyền máu trung bình 2 - 5 tuần/lần, tùy theo thể bệnh, tình trạng thiếu máu và mục tiêu điều trị. Bên cạnh đó cần kết hợp theo dõi sắt huyết thanh định kỳ và phối hợp sử dụng thuốc thải sắt để phòng ngừa biến chứng ứ sắt thứ phát do truyền máu kéo dài.
2.2 Thải sắt
Ở người mắc Thalassemia, phác đồ thải sắt thường được chỉ định khi kết quả xét nghiệm ferritin tăng cao hoặc sau truyền máu nhiều lần. Bác sĩ sẽ đánh giá cá nhân hóa để lựa chọn thuốc, liều dùng và thời gian điều trị kết hợp theo dõi nồng độ ferritin, chức năng gan, thận và phản ứng thuốc. Thải sắt đúng chỉ định, đúng liều sẽ giúp giảm biến chứng nguy hiểm như suy tim, xơ gan, rối loạn nội tiết và vô sinh, những hậu quả phổ biến của ứ sắt kéo dài.
2.3 Điều trị hỗ trợ
Bên cạnh truyền máu và thải sắt, điều trị hỗ trợ cũng đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng sống và phòng ngừa biến chứng cho người mắc các thể Thalassemia. Mặc dù không trực tiếp làm tăng lượng hemoglobin, nhưng các phương pháp hỗ trợ giúp cải thiện quá trình tạo máu, giảm nguy cơ nhiễm trùng và duy trì sức khỏe toàn thân. Các vấn đề hỗ trợ bao gồm:
- Chế độ dinh dưỡng cân bằng: Cung cấp đủ năng lượng, đạm, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể tạo máu tốt hơn và tăng sức đề kháng.
- Bổ sung acid folic: Bổ sung nguyên liệu đầy đủ cho quá trình tạo máu.
- Hạn chế tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hoá: Không sử dụng các loại thuốc bổ tổng hợp có chứa sắt nếu không có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
2.4 Cắt lách
Trong bệnh Thalassemia thể nặng, tế bào hồng cầu dễ bị phá hủy với số lượng lớn tại hệ thống võng nội mô mà điển hình là tại lách. Ngoài ra tan máu số lượng lớn gây thiếu máu, kích thích tủy tăng sinh tế bào máu, tái kích hoạt chức năng tạo máu bào thai của gan, lách để bù trừ. Cả hai nguyên nhân này đều làm tăng dần kích thước lách của người bệnh, dẫn đến tăng phá hủy hồng cầu kể cả hồng cầu mới được truyền vào trong điều trị. Ở một số trường hợp, bạn sẽ được chỉ định cắt lách để hạn chế tốc độ phá hủy hồng cầu ở hệ thống võng nội mô. Tuy vậy, cắt lách không phải là phương pháp điều trị thường quy và chỉ được thực hiện khi thật sự cần thiết, bởi có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nặng sau mổ.
2.5 Ghép tủy phù hợp HLA
Ghép tủy hay còn gọi là ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị triệt để duy nhất hiện nay cho người mắc bệnh Thalassemia thể nặng, có khả năng phục hồi khả năng tạo tế bào hồng cầu bình thường cho người bệnh. Tuy vậy điều kiện cần là có mẫu tế bào gốc phù hợp HLA (có thể kiểm tra và lấy từ người thân trong gia đình hoặc mẫu tế bào phù hợp từ ngân hàng tế bào gốc), ngoài ra chi phí điều trị trước, trong và sau ghép rất lớn, nhưng tỉ lệ thành công hiện chưa cao.
Hướng dẫn kiểm soát bệnh hiệu quả lâu dài
Bên cạnh việc tuân thủ các chỉ định điều trị y tế, kết hợp chế độ sinh hoạt khoa học, dinh dưỡng cân đối và theo dõi định kỳ cũng là yếu tố then chốt giúp người bệnh kiểm soát tốt tình trạng sức khỏe lâu dài. Cụ thể:
- Theo dõi sức khỏe định kỳ tại cơ sở chuyên khoa: Người bệnh tan máu bẩm sinh cần tuân thủ lịch khám theo chỉ định của bác sĩ, giúp đánh giá mức độ thiếu máu, nồng độ sắt trong máu, chức năng gan, tim, thận và phát hiện sớm các biến chứng tiềm ẩn.
- Không tự ý bổ sung sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
- Dinh dưỡng lành mạnh: Chế độ ăn cần bảo đảm đầy đủ các nhóm dưỡng chất dinh dưỡng là tinh bột, đạm, chất béo, vitamin và khoáng chất. Ngoài ra, người bệnh Thalassemia cần lưu ý: không ăn các loại thực phẩm nhiều sắt (thịt bò, rau cải xoong, mộc nhĩ,..), có thể sử dụng 1 cốc nước chè xanh để hạn chế hấp thu sắt sau bữa ăn, bổ sung các thực phẩm giàu kẽm (cò, củ cải đường, đậu nành,...),...
- Chế độ sinh hoạt hợp lý: Người bệnh cần ngủ đủ giấc, tránh căng thẳng quá mức và hạn chế hoạt động thể lực mạnh và kéo dài. Ngoài ra, bạn cần kết hợp tập luyện thể dục nhẹ nhàng, đều đặn, giúp tăng cường tuần hoàn máu và cải thiện sức khỏe. Người bệnh không nên sử dụng rượu, bia, thuốc lá và các chất kích thích khác để bảo vệ chức năng gan và tim.
Người bệnh tan máu bẩm sinh cần tuân thủ lịch khám theo chỉ định của bác sĩ
Kết luận
Bài viết trên đây là thông tin chi tiết về dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở người lớn, hướng điều trị và kiểm soát bệnh hiệu quả lâu dài. Việc phát hiện sớm, tuân thủ điều trị và xây dựng lối sống lành mạnh sẽ giúp người bệnh duy trì sức khỏe ổn định và phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm.
Nếu bạn nghi ngờ mình đang mang gen bệnh, đang mắc bệnh hoặc có triệu chứng thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân, hãy chủ động thăm khám tại các cơ sở y tế có chuyên khoa huyết học - di truyền. Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là địa chỉ uy tín tại Hà Nội mà bạn không nên bỏ qua. Tại đây, người bệnh sẽ được tiếp cận với hệ thống xét nghiệm di truyền hiện đại, đội ngũ bác sĩ chuyên sâu về huyết học và di truyền lâm sàng, cùng quy trình tư vấn cá thể hóa, cho phép quản lý bệnh toàn diện, hiệu quả. Hãy liên hệ trực tiếp hotline 1900 886648 để đặt lịch thăm khám nhanh chóng.
